Details

Grundlagen
1 Einleitung 15
1.1 Molekulargenetik 15
1.2 Vererbungslehre 16
1.3 Populationsgenetik 16
1.4 Inhalt und Ziel dieses Buches 18
1.5 Geschichtlicher Überblick 18
2 Die Zelle 23
2.1 Einleitung 23
2.2 Eigenschaften des Lebens 24
2.3 Aufbau und Funktion einer Zelle 27
2.4 Struktur der DNA 42
2.5 Chromosomen 51
2.6 Zellteilung, Replikation, Zellreifung und Zelltod 61
2.7 Genexpression 73
Methoden zur Untersuchung der genetischen Information
3 Zytogenetik und Chromosomenanalyse 109
3.1 Allgemeines 109
3.2 Erstellen eines Karyogramms 110
3.3 Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH) 112
4 Untersuchung von DNA 114
4.1 Gewinnung genomischer DNA 114
4.2 Vermehrung von DNA – das Arbeiten mit Plasmiden 117
4.3 Analytik der DNA 120
4.4 Hybridisierungsmethoden 132
4.5 Polymerase Kettenreaktion (PCR) 139
4.6 DNA-Sequenzierung 148
4.7 Analyse genetischer Varianten – Gentypisierung 156
5 Untersuchung von RNA 162
5.1 Allgemeines 162
5.2 Gewinnung der RNA 162
5.3 Analyse von RNA 163
5.4 Bioinformatik 169
Anwendungen von DNA- und RNA-Untersuchungen
6 Nukleinsäureanalysen in der Medizin – Diagnostik von Erkrankungen 173
6.1 Allgemeines 173
6.2 Begriffsdefinitionen 174
6.3 Vererbungsmuster 177
6.4 Gentests 178
7 Molekularbiologische Labordiagnostik mittels Analyse
der DNA 181
7.1 Allgemeines 181
7.2 Qualitätssicherung, Präanalytik 181
7.3 Nachweis von Mutationen 182
8 Anwendungsbeispiele 185
8.1 Molekularbiologische Untersuchungen bei
angeborenen Erkrankungen 185
8.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei Krebserkrankungen 190
8.3 Pharmakogenetik 196
9 Standardisierung molekulargenetischer Methoden 198
10 Ethische und rechtliche Aspekte bei der Durchführung von Genanalysen 199
Rechtliche Rahmenbedingungen 199
Ethische Aspekte 201
11 Biobanken 204
Weiterführende Literatur 207
Index 209